Медико-
генетические
технологии

Генетический код – инструкция успешного долгожительства

Вы читаете эту страницу, а значит, Вы заинтересованы в сохранении своего здоровья. Материал, который мы предлагаем Вашему вниманию, поможет Вам узнать больше о генах и их вариантах, которые  определяют предрасположенность к развитию мультифакториальных заболеваний, т.е. широко распространенных заболеваний, развитие которых зависит от взаимодействия генов и факторов среды. 

 

Чтобы предупредить болезнь, необходимо научиться ее предвидеть! 

С каждым годом мы все больше убеждаемся в том, что причиной многих болезней, является не только неправильное питание, напряженный ритм жизни, возраст, но и нарушения функционирования различных генов. Здоровье или болезнь есть результат взаимодействия наследственных задатков и среды.

Выявить изменения в генах и на основе этой информации составить объективный прогноз, выбрать оптимальную схему профилактики и лечения – это значит получить возможность наилучшим образом сохранять свое здоровье: предотвратить заболевание или облегчить его течение. 

Молекулярную основу генома человека составляет молекула ДНК  — знаменитая «нить жизни», двуспиральная модель структуры, которая была гениально предсказана и обоснована в работе нобелевских лауреатов Джеймса Уотсона и Фрэнсиса Крика еще в 1953 году. Открытие Уотсона и Крика стало основой множества научных исследований, включая знаменитый проект «Геном человека», который был завершен в 2003 году.

Одним из важнейших итогов изучения генома человека является возникновение и быстрое развитие нового направления медицинской науки – молекулярной медицины — медицины, основанной на диагностике, лечении и профилактике наследственных и ненаследственных болезней с помощью самих генов, точнее нуклеиновых кислот.

Что же отличает молекулярную медицину от обычной медицины?

Прежде всего, универсальность диагностики, основанная на точных методах анализа самих генов.

Ее профилактическая направленность, то есть возможность диагностировать или с высокой вероятностью предсказывать то или иное заболевание (предиктивная медицина).

Четко выраженная индивидуальность лечения (лекарства должны подбираться каждому больному строго индивидуально).

Наконец, использования для лечения разных наследственных и ненаследственных болезней самих генов и их продуктов (генная терапия).

 

Предиктивная медицина

Медицинские перспективы «предиктивного (предупредительного) генетического тестирования» неоднократно подчеркивались директором международной программы «Геном человека» Френсисом Коллинзом.

Предиктивная медицина – это разработка комплекса профилактических или оздоровительных мероприятий на основе структуры ДНК конкретного пациента.

Одним из ее методов является генодиагностика — комплекс методов направленных на определение отдельных особенностей структуры исследуемого генома (всего генетического материала организма – всех генов организма).

 

Что такое ген и его вариации (полиморфизм) 

Ген — это участок молекулы ДНК, который содержит последовательность нуклеотидов или инструкцию  о том, как синтезировать белок. Последовательность нуклеотидов, назовем их для простоты генетическими «буквами», (например АТТ СGG) в гене определяет как, когда и где организм будет создавать каждый из множества тысяч белков необходимых для жизни.

 

ДНК – молекула жизни.

Каждая клетка содержит: 46 хромосом (44 аутосомы и 2 половых хромосомы (XX или XY)).
2 метра ДНК, 3 биллиона букв (оснований; A, C, G, T), около 30 000 генов, кодирующих более 100 000 белков, которые выполняют все жизненные функции.

Более 99% последовательности ДНК человека одинаковы у всех людей. Варианты генов (или мутации) — это небольшие изменения в генетическом коде, которые представлены, примерно, у 1% населения. Например, если большинство людей имеют букву А (норма), то человек с вариацией может иметь букву Т (мутация). Когда вариация затрагивает только одну букву, это называется однонуклеотидный полиморфизм.

 

Все ли мутации вредны?

Большинство генетических вариаций безвредно и они являются частью нормального генетического разнообразия. В некоторых случаях, мутантный вариант может содержать в себе замену, которая приводит к изменению в продукте гена, что может приводить к изменению его активности, и таким образом, приводя к  увеличению риска развития определенных заболеваний. Замена одной генетической буквы может  привести к серьезному изменению процессов в организме, как всего  лишь изменение одной буквы в слове может полностью изменить его смысл, например, кот — рот.

При этом следует помнить, что подобные замены или мутации определяют только наследственную предрасположенность к развитию заболеваний, но в совокупности с нездоровой диетой и неправильным образом жизни, организм становится, более восприимчив к болезни. В некоторых случаях, мутации могут выполнять защитную роль и у носителей таких протективных мутаций, риск заболеть будет ниже.

 

Что такое Медицинская генетическая карта?

Программа генетического тестирования включает набор полиморфизмов генов — генетических маркеров – взаимосвязь, которых с предрасположенностью к развитию заболеваний доказана многолетними научными исследованиями.

Медицинская генетическая карта отображает вариации генетических маркеров присущие именно вашему организму и дает  информацию о совокупности генетических признаков, определяющих индивидуальные риски развития заболеваний.

Сегодня в генетическую карту здоровья нами включены 86 полиморфизмов генов регулирующих наиболее важные процессы в нашем организме:

  • Полиморфизмы генов гемостаза влияющих на функционирование свертывающей и противосвертывающей систем крови;
  • Полиморфизмы генов, вовлеченных в обмен метионина (фолатного цикла);
  • Полиморфизмы генов эндотелия и ренин-ангиотензин-альдостероновой системы регулирующих кровяное давление и объём крови в организме;
  • Полиморфизмыгенов антиоксидантной и детоксикационной системы, определяющие обезвреживание и скорость выведения из организма различных чужеродных веществ в т.ч. лекарст — защитный ресурс;
  • Полиморфизмы геновцитокинов, влияющих на воспалительный ответ организма и регулирующих иммунные реакций организма;

Полиморфизмы генов регулирующих другие важные процессы в организме, такие как липидный обмен, метаболизм железа, кальция, гомеостаз глюкозы и другие.

 

Когда надо проводить генетический анализ?

Генетическое тестирование можно проводить в любом возрасте, не поздно и в глубокой старости. Но лучше – в молодые или даже детские годы, чтобы легче было выработать полезные в каждом конкретном случае поведенческие и пищевые привычки.

Результаты  молекулярно-генетической диагностики не меняются с течением времени, а актуальность их сохраняется и даже возрастает  не только в отдельные периоды жизни, но и с возрастом.

Гены даны нам один раз на всю жизнь, и мы не можем их менять, но мы можем помочь себе как можно дольше оставаться здоровыми, корректируя, те отклонения, которые вызваны особенностями нашей генетической структуры путем подбора индивидуальной программы сохранения здоровья.

 

Для чего необходимо генетическое тестирование?

С помощью исследования генетических маркеров можно определить наличие определенных особенностей обмена веществ, ведущих к повышенному риску развития заболеваний, таких как тромбозы сосудов, инфаркт, гипертоническая болезнь, инсульт, некоторые форм хронического невынашивания беременности, аутоиммунные заболевания, онкологические заболевания, диабет, алкоголизм, остеопороз, болезнь Альцгеймера и многого другого.

Исследование отдельных особенностей структуры генов, позволяет узнать индивидуальные качества организма, а правильная  коррекция образа жизни и питания основанная на этом знании позволяет снизить риск развития заболеваний.

 

Мутации генов эндотелиальной системы

Эндотелий – это слой клеток, выстилающий внутреннюю поверхность сосудов и камер сердца. Эндотелиальные клетки еще недавно рассматривались как функционально инертные, но именно эндотелиальный монослой является высокоспециализированным и метаболически активным. Эндотелиальные клетки, выполняя разнообразные функции, представляют конечное звено нейрогенной и гуморальной регуляции сосудистого тонуса, формирующего гемодинамические реакции. Эндотелий — это гигантский эндокринный «орган», клетки которого высвобождают целый ряд вазоактивных веществ, например: эндотелиальную NO-синтетазу. В сосудистой системе окись азота (NO) играет важную роль, вызывая расширение сосудов (вазодилятацию), регулируя кровоток и системное артериальное давление, и обеспечивая тромборезистентность и артерио-протективную функцию эндотелия. Клетки эндотелия высоко чувствительны к избытку свободных радикалов кислорода, которые образуются в организме результате окислительного (оксидативного) стресса.

Оксидативный стресс — образование активных форм кислорода (пероксид, супероксид),  свободных радикалов и окиси азота. Наиболее опасная часть оксидативного стресса — это образование реактивных производных кислорода (РПК), которые вызывают повреждение многих клеточных компонентов — липидов, ДНК и белков. РПК могут вызвать серьёзные клеточные нарушения и  в результате привести к разрушению клетки

Клетки могут погибнуть в результате апоптоза — внутреннее содержимое клетки успевает деградировать до нетоксичных продуктов распада или в результате некроза — при этом клеточная мембрана нарушается и содержимое клетки высвобождается в окружающую среду, что может повредить окружающие клетки и ткани. 

Полиморфизмы, связанные с нарушение функции эндотелия:

  • Эндотелиальная дисфункция(полная панель). (АСЕ, NOS3 (Glu298Asp), NOS3 (VNTR), EDNI, p22phox, MnSOD, TNFa, СOX2, AGT, AGTR1, ADD1, CYP11B2, hANP).
  • Факторы, влияющие на тонус сосудистой стенки(АСЕ, NOS3 (Glu298Asp), NOS3 (VNTR), EDNI)
  • Факторы, влияющие на чувствительность эндотелиальных клеток к окислительному стрессу.(p22phox, MnSOD, TNFa, СOX2).

 

Гены, вовлеченные в метаболический цикл метионина, гомоцистеина и их роль в организме

В недавних исследованиях было установлено, что основную роль в развитии многих заболеваний играют гомоцистеин и нарушение процессов трансметилирования. Установлена связь между увеличением концентрации гомоцистеина в крови человека и прогрессирующим артериальным стенозом, склонностью к повышенному тромбообразованию, увеличением риска нарушения артериального и венозного кровообращения, развития нейродегенеративных заболеваний и болезни Альцгеймера. 

Гипергомоцистеинемия (повышение уровня гомоцистеина в сыворотке крови) является независимым фактором риска атеросклероза и атеротромбоза (независимым от гиперлипидемии, гипертензии, сахарного диабета и т.д.). Гомоцистеин образуется в организме в метаболическом цикле метионина — аминокислоты, содержащейся в большом количестве в молочных продуктах, мясе.

Снижение метилирования ДНК, вызывает  активизацию многих клеточных генов, в том числе – онкогенов, обуславливающий превращение нормальных клеток в злокачественные, что ведет к развитию рака.

 

Полиморфизмы, связанные с повышением концентрации гомоцистеина в  крови, нарушением процесса метилирования ДНК, транссульфатирования (перехода гомоцистеина в цистатион), биосинтеза метионина.

Факторы риска нарушения обмена метионина, фолиевой кислоты, гомоцистеина,  процессов метилирования ДНК. (MTHFR (C677T), MTHFR (A1298G), MTRR, MTR, MTHFD, CBS).

 

Артериальное давление (АД)

Основную роль в регуляции АД и механизме его подъема при артериальной гипертензии (АГ) играет ренин-ангиотензиновая система (РААС). Ее патогенетическое значение обусловлено многогранностью воздействия на такие факторы, определяющие уровень АД, как сосудистый тонус, объем циркулирующей крови, морфологию сосудистой стенки. РААС широко представлена в сосудистом русле, сердце, мозге и других органах. 

Полиморфизмы, связанные с регуляцией сосудистого тонуса, реактивностью сосудов на воздействие адреналина, норадреналина, регуляцией водно-солевого обмена (обмен натрия, калия и воды в организме), что приводит  к изменению уровня кровяного давления, объема циркулирующей крови, гипертрофией сосудов и миокарда. С данной группой полиморфных вариантов генов связан риск развития сердечно-сосудистых заболеваний.

Факторы риска развития артериальной гипертензии (ACE, AGT, AGTR1, AGTR2, ADD1, CYP11B2, hANP, ADRB1, ADRB2, NOS3 (Glu298Asp), NOS3 (VNTR), GNB3, CYP2D6(х2), CYP2C9(х2)).

 

Мутации генов комплекса гемостаза.

Под термином «гемостаз» понимают комплекс реакций, направленных на остановку кровотечения при травме сосудов. Мутации в генах гемостаза приводят к нарушению нормальной работы этой системы в целом, что может привести  к развитию тромбозов, эмболий и ДВС-синдрома. В  зависимости от генотипа определяется значимость этих нарушений и определяется индивидуальная предрасположенность к тромбофилии.

Тромбофилия — склонность к развитию тромбозов. У людей с генетически обусловленной формой тромбофилии тромбозы чаще всего развиваются при наличии дополнительных факторов риска: повышения уровня гомоцистеина, антифосфолипидных антител, беременности, приема гормональных препаратов. Установлена связь приобретенной и генетически обусловленной (наследственной) тромбофилии не только с рецидивирующими тромбозами, инфарктами миокарда, инсультами, но и с такими распространенными формами акушерской патологии как невынашивания беременности на ранних сроках (риск повышается в 3 раза), отставания развития плода, позднего токсикоза (гестоза), фетоплацентарной недостаточности.

Нарушения системы гемостаза (полная панель) (FII, FV, FXII, FXIII, FBG, FVII, FVIII, PAI-1, PLAT, Gp-IIIa, Gp-Iba, Gp-Ia, MTHFR (C677T), MTHFR (A1298G), MTRR, MTR, MTHFD, CBS) 

Тромбоцитарный гемостаз (агрегация) (Gp-IIIa, Gp-Iba, Gp-Ia, PSGL1) Полиморфизмы, связанные с увеличением скорости прикрепления тромбоцитов к стенкам сосудов, с повышенной склонностью тромбоцитов к агрегации, что увеличивает риск развития сердечно-сосудистых заболеваний: ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда, ишемической нейропатии.

Плазменный гемостаз — факторы свертывания крови

FII, FV, FXII, FXIII, FBG

Полиморфизмы, связанные с избыточной продукция протромбина в организме, активизацией реакции образования тромбина из протромбина,  увеличением содержания фибриногена в крови,  нарушением формирования кинина, и как следствие – со склонностью к развитию сосудистых тромбозов,  инфаркта миокарда и инсульта. 

Фибринолитическая функция (PAI-1, PLAT)

Полиморфизмы, связанные со снижением активности антисвертывающей системы со снижением высвобождения тканевого активатора плазминогена, это приводит к неэффективному фибринолизу, т.е. неэффективному разрушению тромбов и как следствие – к повышению риска развития тромбоза. 

Плазменный гемостаз (полиморфизмы с протективным эффектом)  (гипокоагуляция) FVII, FVIII

Полиморфизмы, связанные со снижением уровня FVII в крови на 30%, поэтому этот фактор запускает процесс свертывания, намного реже и является защитным в развитии тромбозов, уменьшает риск развития инфаркта миокарда в 2 раза, при этом снижая риск летального исхода. 

 

Заболевания, связанные с нарушением обмена веществ

Липидный обмен (ApoA1, ApoA5, ApoC3, LPL)

Полимофизмы, связанные со снижением уровня липопротеина высокой плотности («хорошего» холестерина) и как следствие с нарушением обратного транспорта холестерина из клеток в печень, нарушением этерификации холестерина,   гипертрглицеридемией, что может привести к повышенному содержанию холестерина в сыворотке крови, развитию сердечно — сосудистых и нейродегенеративных заболеваний.

Сахарный  диабет II типа (PPARG, TCF7L2 (2 мутации), INSIG2, INS)

Полиморфизм PPARG, связан с нарушением стимуляции инсулинозависимого транспортера глюкозы, дифференцировки адипоцитов и гомеостаза глюкозы.

Полиморфизм TCF7L2, связанный с нарушением развития, пролиферации и функции β-клеток поджелудочной железы,  адипоцитогенеза, снижением синтеза и секреции инсулина.

Полиморфизм INS, связанный с повышением транскрипционной активности гена INS и связывания белка- предшественника инсулина с инсулиновым рецептором, что стимулирует захват глюкозы, приводит к развитию резистентности к инсулину (клетки печени, скелетной мускулатуры) и компенсаторной гиперинсулинемии.

Осложнения СД II (АСЕ, NOS3 (Glu298Asp), NOS3 (VNTR), ТNFa)

Полиморфизмы, связанные с осложнениями сахарного диабета 2 типа: артериальная гипертония, диабетическая нефропатия и альбуминурия, дислипидемия, ретинопатия, макроангиопатия. 

 

Метаболический синдром

Метаболический синдром (МС) (синонимы: синдром Reaven, синдромсиндром X) — увеличение массы висцерального жира, снижение чувствительности периферических тканей к инсулину и гиперинсулинемия, которые вызывают развитие нарушений углеводного, липидного, пуринового обмена и артериальной гипертензией.  резистентности (невосприимчивости) к инсулину, метаболический

 

Критерии метаболического синдрома

Метаболический синдром диагностируется при наличии висцерального ожирения (окружность талии >94 см у мужчин и >80 см у женщин) и любых двух из следующих симптомов:
– гликемия натощак > 6,1 ммоль/л или установленный ранее сахарный диабет 2 типа;

– уровень триглицеридов плазмы > 1,7 ммоль/л;

– уровень липопротеидов высокой плотности плазмы <1,0 ммоль/л у мужчин, <1,2 ммоль/л у женщин;

– артериальное давление > 130/85 мм рт. ст. 

 

Гены, связанные с развитием МС синдрома:

PPARG, TCF7L2 (2 мутации), INSIG2, FTO, ADRB3, GNB3

PPARG нарушение регуляции экспрессии генов-мишеней связанных с дифференцировкой адипоцитов Адипоцит — клетка, из которой в основном состоит жировая ткань. Адипоциты участвуют в жировом обмене, обладают способностью накапливать жиры, которые в дальнейшем используется организмом для выработки энергии и гомеостазом глюкозы, стимуляцией инсулинозависимого транспортера глюкозы, увеличением числа адипоцитов и развитием жировой ткани, увеличеним синтеза жирных кислот из глюкозы

TCF7L2 нарушение развития и пролиферации β-клеток поджелудочной железы, функции β-клеток включая секрецию инсулина,   адипоцитогенез

INSIG2 активация синтеза холестерола, ненасыщенных ЖК, фосфолипидов и триглицеридов

FTO сниженный ответ на инсулин головного мозга может приводить к ожирению; нарушение экспрессии 2-оксоглутарат-зависимой деметилазы нуклеиновых кислот в гипоталамусе (центр энергетического баланса), гипофизе, надпочечниках и мышечной ткани

ADRB3 снижение уровня липолиза в жировой ткани, снижение секреции инсулина в ответ на поступление глюкозы;

GNB3-ожирение; повышенная активность в передаче сигналов и транспорте ионов (активация сигнальных путей многих гормонов: инсулин, нейротрансмиттеры и др.)

 

Остеопороз

Гены, связанные риском повышения хрупкости костей, т.е. развитием остеопороза:

VDR (3 мутации), CALCR, MTHFR (2 мутации), MTRR, MTR, MTHFD, CBS.

Полиморфизмы гена VDR, связанные со снижением количества рецепторов витамина D, обуславливающие нарушение связывания витамина D и всасывание кишечником кальция, что является риском для повышения хрупкости костей, т.е. развитию остеопороза.

Полиморфизм CALCR, связан с нарушением функции кальцитониновых рецепторов, приводящий к увеличению костной резорбции и развитию остеопороза.

Полиморфизмы, вовлеченные в метаболический цикл метионина, фолиевой кислоты и гомоцистеина.

Усиленный синтез сульфатированных теогликанов приводит к вторичным изменениям обмена соединительной ткани.

 

Лактазная недостаточность

Лактазная недостаточность - непереносимость лактозы (молока и других продуктов, содержащих лактозу) с возрастом; нарушение синтеза фермента лактазы, который участвует в расщеплении молочного сахара-лактозы в тонком кишечнике

Полиморфизм, связанный с лактазной недостаточностью (LCT).

 

Метаболизм железа

Метаболизм железа (HFE (C282Y), HFE (H63D))

Полиморфизмы, связанные с нарушением обмена железа в организме: повышенное всасывание железа в кишечнике, увеличение  содержание железа в сыворотке крови и накопление его в тканях и органах. Характерны цирроз печени, поражение сердца, сахарный диабет и выраженная гиперпигментация, развитие гемохроматоза.

Гемохроматоз представляет собой болезнь накопления железа, при которой чрезмерно увеличенное его всасывание в кишечнике приводит к его скоплению в тканях с последующим их повреждением и функциональной недостаточностью органов, особенно печени, поджелудочной железы, сердца и гипофиза. 

 

Метаболизм лекарственных препаратов

Фармакогеномика (полная панель)

VKORC1, CYP2C9(х2), CYP4F, CYP1A1, CYP1A2 (2 мутации), CYP2C19(х2), CYP2D6(х2), NAT2(х3) 

Подбор дозы варфарина (VKORC1, CYP2C9*2, CYP2C9*3, CYP4F2)

с интерпретацией. Резистентность к варфарину VKORC1 (секвенирование х3).

Варфарин является антикоагулянтом группы кумарина, который широко используется в  лечении тромбозов. Действие варфарина заключается в ингибировании мультипротеинового комплекса витамин К эпоксид редуктазы (МКВКЭР), что приводит к снижению выработки К-витамин-зависимых факторов свертывания крови и вызывает  замедление процессов коагуляции.

 

Воспалительный ответ

На настоящее время известно, что полиморфные варианты генов цитокинов IL-1β, IL-1Ra, IL4 и TNF-a могут определять повышенную или пониженную их продукцию и, таким образом, влиять на интенсивность и продолжительность воспалительных реакций.

Проведение генотипирования по указанным локусам позволяет прогнозировать вероятность выкидышей у беременных женщин.

Воспалительный ответ (полная панель)

IL1b (2 мутации), IL-1Ra, IL4(х2), IL6, IL10, TNFA

Сочетание полиморфных вариантов гено детоксикации и воспалительного ответа является маркером бронхиальной астмы (GSTМ1, GSTT1, IL4 (2 мутации), TNFA, SOD2), у носителей данных мутаций повышен риск к развитию аллергических реакций, атопического дерматита.

 

Репродуктивное здоровье

Некоторые самопроизвольные выкидыши, в частности повторные, являются следствием развития тромбофилического состояния и действия иммунологических факторов, что можно сравнить с явлением отторжения трансплантата. 

Осложнения беременности (полная панель).

FV, FII, PAI-1, FGB, Gp-IIIa, NOS3 (Glu298Asp), NOS3 (VNTR), AGT, ACE, MTHFR (2 мутации), MTRR, MTR, CBS, MTHFD, IL1b(2 мутации), TNFa, HLA-G.

Полиморфные варианты генов, связанные с изменением системы свертывания крови (риск развития томбоза), тонуса сосудов, гипергомоцистеинемией, нарушением воспалительного и иммунного ответа (тканевой совместимостью матери и плода).

Безопасная контрацепция (минимум) (FV, FII, MTHFR (С677T), СYP1A2(2 мутации), CYP2С9(х2)). Полиморфизмы, связанные с риском развития тромбозов на фоне применения гормональной контрацепции или заместительной гормональной терапии. 

 

Антигенная совместимость партнеров.
НLA
 DRB1 (секвенирование) для супружеской пары. 

Типирование генов HLA II класса применяется для диагностики некоторых форм бесплодия и невынашивания беременности, которые могут быть следствием высокой гомологии генов HLA II класса в супружеской паре при полной фертильности партнёров. 

Синдром поликистозных яичников (СПКЯ) - патология структуры и функции яичников, основными критериями которых являются хроническая ановуляция и гиперандрогения. Частота СПКЯ составляет около 30% среди пациенток гинекологов-эндокринологов, а в структуре эндокринного бесплодия достигает 75%.  

Симптомы СПКЯ:

►    Олигоменорея, аменорея
►    Бесплодие (хроническая ановуляция)
►    Повышенные уровни в крови андрогенов (гирсутизм)
►    Центральное ожирение
►    Андрогенная алопеция
►    Угревая сыпь, жирная кожа, себорея
►    Стрии
►    УЗИ признаки: множественные кисты яичников + увеличенные размеры яичников
►    Повышенный уровень ЛГ или повышенное соотношение ЛГ/ФСГ
►    Гиперинсулинемия, нарушение толерантности к глюкозе, признаки инсулинорезистентности

Полиморфизмы, сяванные с развитием СПКЯ (AR, CYP11A, INS, PPARG).

 

Мужское здоровье

Азооспермия (AZFa, AZFb, AZFc)

Наиболее тяжелыми формами бесплодия у мужчин являются азооспермия   и олигозооспермия, которые, обусловлены цитогенетической делецией в Y-хромосоме, затрагивающие локус AZF (Azoospermia factor).

При крупномасштабном клиническом, андрологическом и генетическом обследовании AZF-делеций при азооспермии и олигозооспермии тяжелой степени составили соответственно 12,2 и 8,1%.

Мутации в гене CFTR, Сystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (гена регулятора трансмембранной проводимости ионов) могут быть причиной некоторых форм обструктивной азооспермии или олигозооспермии, и вызывают целый ряд патологических состояний, так называемых «CFTR-патии», наиболее известной формой является муковисцидоз.

 

Моя генетическая диета

Одним из самых важных путей профилактики развития заболеваний является индивидуально подобранная диета, основанная на исключении некоторых продуктов питания, например мяса или наоборот — включение в рацион продуктов, богатых необходимыми нутриентами (витаминами, микроэлементами, полиненасыщенными жирными кислотами).

Метаболические болезни (нарушение обмена веществ) представляют такую патологию, которая имеет огромное разнообразие клинических проявлений. Например, у новорожденных метаболические нарушения скрываются под маской нейроинфекций, неврологического или респираторного дистресс синдромов, последствий натальной травмы,  а у детей младенческого возраста может развиться задержка психомоторного развития,  умственная отсталость, аутизм. У взрослых нарушение обмена веществ может приводить к развитию сердечно-сосудистых, онкологических заболеваний, остеопорозу, метаболическому синдрому, сахарному диабету, а у людей репродуктивного возраста — к невынашиванию беременности, бесплодию.

Профилактика или лечение при многих заболеваниях обмена включает специальные виды диетологической поддержки. Генетическое тестирование во многих случаях позволяет ответить на вопросы: какой диеты следует придерживаться, насколько строго и как длительно ее соблюдать, какие современные высокотехнологические препараты  использовать.

Профилактические и оздоровительные программы, составленные с учетом генотипа и своевременное назначение диеты, нутриентов и парафармацевтиков могут стать эффективным инструментов при сохранении здоровья населения в целом и каждой семьи в отдельности.

 

Что дает ДНК тестирование?

Достоверную информацию о Вашем генетическом здоровье: предрасположенности Вашего организма  к развитию широко распространенных заболеваний, насколько Ваш организм устойчив к воздействию вредных факторов внешней среды, индивидуальную систему профилактики, оздоровления, планирования рождения ребенка в семье.

Возможность разработать диету по Вашему генотипу: с учетом того как хорошо Ваш организм может усваивать белки, жиры и углеводы, микроэлементы например кальций, какие продукты следует Вам исключить или ограничить, а какие необходимо включить в рацион питания.

Выявить мутации в генах, которые связаны с нарушением различных метаболических и биохимических процессов в организме: системы свертывания крови, тонуса сосудов и регуляции кровяного давления, углеводного,  липидного обмена, иммунной системы,  метаболизма гормонов, минерального обмена, предупредить развитие тромбозов, инсультов инфарктов.

Оценить насколько хорошо или плохо справляется Ваш организм с нейтрализацией и выведением различных химических соединений, токсических соединений, которые содержатся в табачном дыме и могут быть одной из причин развития онкологических, аллергических заболеваний.

Определить индивидуальную чувствительность Вашего организма к некоторым медикаментам, определить оптимальную для Вашего организма дозу медицинских препаратов, частоту и длительность курса лечения.

Принимая во внимание результаты молекулярно-генетического анализа, Ваш лечащий врач может обоснованно выбрать тактику обследования и лечения, подобрать медицинские препараты с учетом Вашей индивидуальной чувствительности к ним.

Людям репродуктивного возраста и в периоде планирования рождения ребенка в семье ДНК анализ позволит своевременно и в достаточном объеме подготовить свой организм к зачатию и вынашиванию беременности. Получить информацию о скрытом носительстве мутаций редких наследственных заболеваний, которые при неблагоприятном стечении обстоятельств могут стать причиной тяжелых наследственных заболеваний у ребенка, своевременно принять профилактические меры.

Таким образом, современные ДНК технологии позволяют каждому человеку узнать о строении своего организма на молекулярном уровне, составить «Персональный медико-генетический путеводитель», научиться бережно, относиться к своему организму и наилучшим образом сохранить здоровье на многие годы.